Novedades sobre la Enfermedad de Andrade

Un laboratorio anuncia un tratamiento eficaz contra la enfermedad de Andrade

Según Pfizer la Enfermedad de Andrade ya tiene tratamiento farmacológico en España, tras desarrollar el primer medicamento aprobado para retrasar el daño neurológico en los pacientes con esta enfermedad rara

Es Valverde (es noticia).-

Madrid, 10 de diciembre de 2013.- La Enfermedad de Andrade, conocida científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) por transtiretina, es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J. 2009;2:9295-9298.. Gracias al incremento en el conocimiento del funcionamiento de las proteínas, Pfizer ha puesto a disposición de los profesionales sanitarios y de los pacientes el primer medicamento que retrasa el daño neurológico en los pacientes que padecen esta enfermedad.

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva). Al tratarse de una enfermedad genética, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de patologías.

La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

Según la doctora Lucía Galán de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid), "Hasta ahora, no contábamos con ningún tratamiento farmacológico aprobado para tratar esta enfermedad degenerativa y mortal por lo que el día de hoy supone un gran avance para los pacientes con Enfermedad de Andrade que viven en nuestro país".

La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce una pérdida motora completa.

En este sentido el doctor Juan Buades, Coordinador del Grupo de Estudio de la PAF en el Hospital Son Llatzer de Palma de Mallorca señala: "Generalmente, esta enfermedad aparece entre los 30 y 40 años, afecta al bienestar físico y emocional de las personas y limita considerablemente sus actividades diarias. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria puede existir más de un caso en la misma familia".

Desafíos en la Enfermedad de Andrade: la importancia del diagnóstico precoz

La esperanza de vida de los pacientes no tratados con PAF, es en promedio, 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de los primeros síntomas.

Al respecto, Sonia Gutiérrez, presidenta de la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) y paciente afectada considera que "En cada caso los síntomas aparecen de forma distinta pero el diagnóstico precoz es importante en el manejo del paciente ya que la PAF-TTR es una enfermedad progresiva e irreversible".

La PAF-TTR es una enfermedad infradiagnosticada porque suele ser clínicamente indiferenciable de otras neuropatías periféricas, sobre todo fuera de los núcleos en los que se concentra la población afectada.

Sobre el nuevo medicamento

El nuevo medicamento aprobado en España es un estabilizador específico de la TTR destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica.

En este sentido, la doctora Galán señala que "actualmente, las opciones actuales de tratamiento para la PAF se limitaban a la gestión sintomática o al trasplante hepático. Sin embargo, gracias a los avances y al mayor conocimiento de las proteínas, ahora contamos con la primera opción farmacológica indicada en el tratamiento de los pacientes adultos con Enfermedad de Andrade".

Elvira Sanz Urgoiti, Presidenta de Pfizer, asegura que "Los pacientes con PAF necesitaban urgentemente una terapia farmacológica eficaz. Desde Pfizer, estamos orgullosos de haber proporcionado el primer medicamento aprobado en España para las personas con Enfermedad de Andrade. Este hecho muestra nuestro compromiso por proporcionar opciones de tratamiento para las enfermedades raras, con el desafío que supone el desarrollo de este tipo de terapias destinadas a grupos reducidos de pacientes".

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